Drépanocytose Causes Symptômes Traitement
La drépanocytose est une maladie d’origine génétique qui affecte les globules rouges, responsables du transport de l’oxygène dans le sang. Le plus souvent diagnostiquée à la naissance, elle se traduit par de l’anémie, une plus grande vulnérabilité aux infections et des crises douloureuses affectant divers organes. En effet la drépanocytose peut entraîner des complications dont certaines sont potentiellement graves. Leur prévention repose sur une surveillance médicale rapprochée, en particulier chez les enfants. Drépanocytose Soin Naturel
La drépanocytose est une maladie chronique pour laquelle il n’existe pas, à l’heure actuelle, de guérison. Cependant, la pratique ciblée du dépistage de la drépanocytose à la naissance permet une prise en charge médicale précoce qui est la clef d’un meilleur pronostic et d’une qualité de vie préservée.
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Qu’est ce que la drépanocytose?
Quelles sont les causes de la drépanocytose?
Comment se manifeste la drépanocytose?
Prévention de la drépanocytose
Diagnostic de la drépanocytose
Traitement médicinal de la drépanocytose
Traitement naturel de la drépanocytose
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Causes de la drépanocytose
La drépanocytose est une maladie génétique causée par une mutation du gène codant pour la synthèse de l’hémoglobine. La drépanocytose correspond à une anomalie autosomique récessive, c’est-à-dire qu’elle touche aussi bien les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que si le patient est porteur de deux gènes de la maladie. Pour que la maladie se transmette, les parents doivent donc demeurer tous deux porteurs du gène muté.
Il y’a deux sortes de drépanocytoses dont les causes sont diverses.
• Drépanocytose homozygote : la plus grave
La forme homozygote, ou forme SS, signifie que les deux gênes reste mutés, le gêne normal nommé A et le gène muté nommé S. Cette atteinte se manifeste avant l’âge de 2 ans par un ictère (jaunisse), un teint pâle et des douleurs abdominales. C’est la forme de drépanocytose la plus grave.
• Drépanocytose hétérozygote
Une personne atteinte de drépanocytose hétérozygote est porteuse de la maladie sur un seul gène, ce qui signifie que la maladie ne s’exprime pas. Elle correspond à la forme AS, avec un gène normal A et un gène anormal AS. En revanche, elle peut donner naissance à un enfant drépanocytaire, si l’autre parent est également porteur du gène.
Manifestation de la drépanocytose
La drépanocytose se manifeste de diverses manières. Tous ne sont pas systématiquement présents chez tous les patients. Les différents signes que l’on peut observer chez le drépanocytaire sont: anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine, en particulier dans les os, etc. Les symptômes de la drépanocytose sont très variables d’une personne à l’autre. En outre, des complications graves peuvent survenir, dont le diagnostic précoce nécessite un suivi médical rapproché tout au long de la vie. Drépanocytose Soin Naturel
Drépanocytose : prévention
- Le calendrier des vaccinations est étoffé avec notamment des vaccins supplémentaires contre le pneumocoque, le méningocoque, la grippe, l’hépatite B… ;
- De la pénicilline per os tous les jours (administration préventive d’antibiotiques), le plus souvent la prise d’un sirop antibiotique (pénicilline) dès le diagnostic jusqu’à 15 ans pour limiter le risque d’infections graves ;
- Une bonne hygiène de vie et une alimentation équilibrée sont essentielles pour prévenir les complications. Il reste également recommandé d’éviter les températures extrêmes ou qui varient fortement. Les sports extrêmes ou d’endurance sont à proscrire, tout comme la fréquentation d’endroits mal aérés ou les séjours dans des endroits à plus de 1 500 m d’altitude, où l’oxygène se raréfie. Drépanocytose Soin Naturel
Diagnostic de la drépanocytose
Le diagnostic de la drépanocytose se base sur 3 examens de référence :
- L’électrophorèse de l’hémoglobine permet le diagnostic ;
- Le frottis sanguin permet d’observer des globules rouges en forme de faucille ;
- La NFS (numération de la formule sanguine) montre un taux d’hémoglobine entre 7 et 9 g/dl.
Traitement médicinal de la drépanocytose
Il n’existe pas de traitement curatif de la drépanocytose. La prise en charge consiste à soulager les douleurs en période de crise, prévenir le risque d’infections graves et prendre en charge les complications.
- Les antalgiques sont adaptés à l’intensité des douleurs et on peut aller du paracétamol à des dérivés morphiniques.
- Les antibiotiques sont administrés en cas d’infection.
- Parfois des anticoagulants ou des vasodilatateurs peuvent être nécessaires.
- Une hydratation suffisante est indispensable au quotidien. Un complément par acide folique est proposé, ainsi que par chélateur du fer, en cas de transfusions fréquentes.
- Les transfusions sanguines sont proposées lorsque le taux d’hémoglobine est inférieur à 7 g/dl.
- La greffe de moelle osseuse est réservée aux formes très sévères de drépanocytoses. Actuellement, le développement des thérapies géniques permet d’avoir un espoir dans le traitement de cette maladie.
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